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DHX30 综合征,即“伴严重运动障碍和语言缺失的神经发育障碍”,是一种由 DHX30 基因致病变异引起的罕见神经发育障碍,于 2017 年首次被医学界报道。

常见表现包括发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、运动功能障碍、行走困难,以及明显的言语发育障碍。部分患者无法用口语交流。有些患者还会出现孤独症(自闭症)特征、癫痫、睡眠障碍或进食困难。

具体表现及严重程度因人而异。诊断需要结合临床评估和基因检测,通常采用全外显子组测序或全基因组测序,并由遗传科医生或专业遗传咨询人员解读结果。